Toshkent tibbiyot-genetika ilmiy markazi O‘zbekiston Respublikasi Fanlar akademiyasi Immunologiya va inson genomikasi instituti va "Immunogen Test" milliy markazi bilan hamkorlikda klinik tibbiy genetika bo‘yicha birinchi xalqaro maktabni tashkil etmoqda. Tadbir doirasida akademik N.P. Bochkov nomidagi Tibbiy-genetik markazning yetakchi mutaxassislari delegatsiyasi kelishi kutilmoqda, ular irsiy skelet va nevrologik kasalliklarga bag‘ishlangan ma’ruzalar kursini o‘tkazadilar.


Ma’ruzalar dasturi va asosiy mavzular:
1. Tug‘ma mushak distrofiyalari/tug‘ma strukturaviy miopatiyalar. Sharkova I.V., 3 soat
Tug‘ma mushak distrofiyalari/tug‘ma strukturaviy miopatiyalar (TDM) - genetik jihatdan geterogen va klinik jihatdan polimorf kasalliklar guruhi bo‘lib, diffuz mushak gipotoniyasi, tug‘ilishdan boshlab yoki chaqaloqlik davrida faol harakatlar hajmining pasayishi bilan tavsiflanadi. Ma’ruzada YUTN/YUTN klinikasi, zamonaviy tasnifi, laborator va mumkin bo‘lgan paraklinik tashxislash usullari ko‘rib chiqilgan, klinik-molekulyar-genetik tashxislash algoritmlari keltirilgan. Bundan tashqari, chaqaloqlik davrida mushaklar gipotoniyasi bilan kechadigan boshqa kasalliklar bilan qiyosiy tashxislash sxemasi taqdim etiladi.
2. Spinal mushak atrofiyasi 5q. Sharkova I.V., 3 soat
Spinal mushak atrofiyasi 5q (SMA 5q) "kam uchraydigan kasalliklar" orasida eng ko‘p uchraydigan kasallikdir. Kasallikning boshlanishi har qanday yoshda sodir bo‘lishi mumkin, bunda O‘MA belgilari boshqa nevrologik kasalliklar belgilariga o‘xshash bo‘ladi. Bu O‘MA tashxisini qiyinlashtiradi, kechiktirilgan va/yoki noto‘g‘ri tashxisga olib keladi. Ma’ruza O‘MA haqida xabardorlik/ehtiyotkorlik darajasini oshiradi, kasallik mavjudligiga shubha tug‘ilganda tashxis qo‘yishga undaydi.
3. Irsiy miasteniyalar: tasnifi, klinik ko‘rinishlarining xususiyatlari va tashxis qo‘yish usullari. Melnik Ye.A., 3 soat
Irsiy miasteniya (IM) - genetik jihatdan geterogen va klinik jihatdan polimorf kasalliklar guruhi bo‘lib, oqsil mahsulotlari nerv-mushak birikmasi (sinaps) tuzilishi va funksiyasiga ta’sir qiluvchi genlarda variantlar mavjudligi natijasida yuzaga keladi. Ma’ruzada sinaps shikastlanishining turli darajalarida NM klinik ko‘rinishlarining o‘ziga xos xususiyatlari, nerv-mushak uzatish patologiyasini tasdiqlash uchun zarur va yetarli bo‘lgan instrumental diagnostika hajmi, molekulyar-genetik diagnostika usullari, shuningdek, simptomatik terapiyaga yondashuvlar ko‘rib chiqilgan.
4. Tug‘ma irsiy artrogripozlar: tasnifi, klinik ko‘rinishlarining xususiyatlari, tashxis qo‘yish usullari. Melnik Ye.A., 3 soat
Irsiy artrogripozlar (IA) - homila gipokineziyasi natijasida homila ichida shakllanadigan ikki yoki undan ortiq bo‘g‘imlarning tug‘ma kontrakturalari bilan tavsiflangan genetik jihatdan geterogen kasalliklar guruhi. Ma’ruzada NA patogenezi va tasnifi, klinik va molekulyar-genetik tashxislash xususiyatlari, turli nozologik guruhlarning klinik ko‘rinishlari ko‘rib chiqiladi.
5. Nomukammal osteogenez: tasnifi, klinik-rentgenologik ko‘rinishlarining xususiyatlari va tashxis qo‘yish usullari. Merkuryeva Ye.S., 3 soat
Nomukammal osteogenez (NO) - suyak to‘qimasi zichligining pasayishi natijasida yuzaga keladigan genetik jihatdan geterogen kasalliklarning keng guruhi bo‘lib, suyaklarning mo‘rtligi, patologik sinishlari va deformatsiyalarini keltirib chiqaradi. Kasallik genlardagi nukleotidlar ketma-ketligi variantlari bilan bog‘liq bo‘lib, ularning oqsil mahsulotlari suyak to‘qimasining hujayradan tashqari matriksi tuzilishini shakllantirish va funksiyasini tartibga solishda va osteoblastlar sintezida ishtirok etadi. Ma’ruzada suyak mo‘rtligi va osteoporoz bilan og‘rigan bemorlarni tekshirish taktikasi tahlil qilinadi, nomukammal osteogenezning har xil turlarini klinik-molekulyar-genetik tashxislash algoritmi va nomukammal osteogenez bilan kam uchraydigan sindromal shakllarni tashxislash xususiyatlari taqdim etiladi.
6. Irsiy skelet displaziyalari diagnostikasi asoslari. Markova T.V., 3 soat
Irsiy skelet displaziyalari skeletning anomal shakllanishi bilan tavsiflangan genetik jihatdan geterogen kasalliklarning keng guruhidir. Skelet genetik kasalliklarining zamonaviy tasnifi taqdim etiladi, skelet displaziyalarining asosiy guruhlarini klinik va rentgenologik tashxislash mezonlari va ularni molekulyar-genetik tashxislash algoritmi ko‘rib chiqiladi. Axondroplaziya bilan og‘rigan bemorlarni tekshirish taktikasi, skelet displaziyasining kam uchraydigan shakllarini tashxislash xususiyatlari batafsil ko‘rib chiqiladi.
7. Irsiy skelet displaziyalari: klinik-rentgenologik ko‘rinishlarining xususiyatlari va tashxis qo‘yish usullari. Gorodilova D.V., 3 soat
Irsiy skelet displaziyalari ko‘pincha boshqa kasalliklar "niqobi" ostida yashirinadi (miopatiyalar, revmatoid artrit, artrogripoz va bir qator noaniq ortopedik patologiyalar), boshqa organlar va tizimlarning og‘ir yondosh shikastlanishi bilan birga kechishi mumkin, bu esa tashxisning kech qo‘yilishiga va bemorlarning erta nogironligiga olib keladi. Ularni klinik amaliyotdagi boshqa kasalliklardan qiyosiy tashxislash mezonlari va tashxisni molekulyar-genetik tasdiqlash usullari ko‘rib chiqiladi. II tip kollagenopatiyalar, ko‘p sonli epifizar displaziyalar, psevdoaxondroplaziya va distrofik displaziya guruhlarida klinik-rentgenologik ko‘rinishlarning xususiyatlari va tashxislash usullari batafsil bayon etilgan.
8. Dyushen miodistrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemorni qanday o‘tkazib yubormaslik kerak. PTC tomonidan qo‘llab-quvvatlangan hisobot. Sharkova I.V., 3 soat
Ma’ruza mushaklar faoliyatining buzilishi bilan bog‘liq eng keng tarqalgan va og‘ir irsiy kasalliklardan biri bo‘lgan Dyushen miodistrofiyasini (MD) erta aniqlashga bag‘ishlangan. Ishtirokchilar dastlabki bosqichlarda MDga shubha uyg‘otadigan klinik belgilar, diagnostika algoritmlari va molekulyar-genetik testlarning zamonaviy usullari haqida bilib oladilar. Differensial diagnostika, bemorni yo‘naltirishda pediatr, nevrolog va boshqa mutaxassislarning roli, shuningdek, bunday bemorlarni olib borishda o‘z vaqtida terapiya va multidissiplinar yondashuvning ahamiyatiga alohida e’tibor qaratilmoqda.