Toshkent tibbiyot-genetika ilmiy markazi O‘zbekiston Respublikasi Fanlar akademiyasi Immunologiya va inson genomikasi instituti va "Immunogen Test" milliy markazi bilan hamkorlikda klinik tibbiy genetika bo‘yicha ikkinchi xalqaro maktabni tashkil etmoqda. Tadbir doirasida akademik N.P. Bochkov nomidagi Tibbiy-genetik markazning yetakchi mutaxassislaridan iborat delegatsiya tashrif buyurib, ma’ruzalar o‘qishi kutilmoqda.

Ma’ruzalar dasturi va asosiy mavzular:
Jigar patologiyasi bilan kechadigan irsiy kasalliklarning klinik va molekulyar-genetik tavsifi. Semenova N.A. - 3 soat
Hozirgi vaqtda jigarning irsiy kasalliklari pediatriyaning jiddiy muammosi hisoblanadi. Gepatopatiya bilan bog‘liq irsiy kasalliklarni tashxislash klinitsist uchun juda o‘xshash klinik va laboratoriya ko‘rinishidagi ko‘plab turli xil nozologik shakllar tufayli yetarlicha murakkab vazifadir. Biroq, davolash mumkin bo‘lgan shakllarda o‘ziga xos terapiyani aniqlash uchun tashxisni o‘z vaqtida aniqlashtirish juda muhimdir. Ma’ruza jigar patologiyasi bilan kechadigan irsiy kasalliklarning klinik-genetik tavsifi va molekulyar-genetik tashxislash xususiyatlariga bag‘ishlangan.
Jigar patologiyasi bilan kechadigan irsiy kasalliklarning differensial diagnostikasi. Nujnaya Ye.Yu. - 3 soat
Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarni o‘z vaqtida tashxislash ularning patogenetik terapiyasi imkoniyati tufayli alohida dolzarblik kasb etadi, uning samaradorligi tashxis qo‘yish muddatlariga sezilarli darajada bog‘liq. Jigar patologiyasi bilan kechadigan irsiy kasalliklar orasida metabolizmning tug‘ma nuqsonlari ko‘pchilikni tashkil qiladi. Odatda, bu kasalliklar o‘ziga xos yuz fenotipiga ega emas. Biroq, turli xil klinik va biokimyoviy alomatlar molekulyar-genetik tadqiqotlar tayinlanishidan oldin ham qiyosiy tashxis qo‘yish imkonini berishi mumkin, bu esa tashxislash algoritmini optimallashtiradi va aniq tashxis qo‘yish uchun vaqt va moliyaviy xarajatlarni kamaytiradi. Bu jigar transplantatsiyasi zaruratining oldini oladi yoki uni amalga oshirishning optimal muddatlarini tanlashga imkon beradi. Aniq tashxis qo‘yish og‘ir oilalarda tug‘ruqdan oldingi tashxis qo‘yish bilan tibbiy-genetik maslahat berish imkonini beradi.
Irsiy gepatopatiyalarning terapevtik imkoniyatlari. Semenova N.A. - 3 soat
Ma’ruza jigar patologiyasi bilan kechadigan irsiy kasalliklarni etiopatogenetik davolashning zamonaviy usullari va yondashuvlarini tahlil qilishga bag‘ishlangan.
Introduction to syndromology: terms and definitions. Bemor fenotipining tavsifi. Semenova N.A. - 3 soat
Kirish ma’ruzasi sindromologiya va dismorfologiyadagi asosiy atamalar va ta’riflarni tahlil qilishga bag‘ishlangan. Asosiy savollar muhokama qilinadi: "nima sindrom va nima sindrom emas? Qanday hollarda molekulyar-genetik tashxis qo‘yish kerak?" Fenotipni tavsiflash, tug‘ma nuqsonlar va kichik rivojlanish anomaliyalarini to‘g‘ri nomlashga katta e’tibor qaratilgan.
"Portret" sindromlari: klinik va molekulyar-genetik diagnostikasi. Morgul A.R. - 3 soat
Bugungi kunda, OMIM ma’lumotlariga ko‘ra, irsiy kasalliklarning 6000 dan ortiq sindromal shakllari ma’lum bo‘lib, ularni aniqlash uchun turli xil molekulyar-genetik usullardan, shu jumladan maqsadli usullardan foydalanish kerak. "Portret" sindromlari - bu klinik ko‘rik bosqichida tashxisni taxmin qilish va to‘g‘ri tashxislash taktikasini tanlash imkonini beruvchi o‘ziga xos yuz fenotipiga ega bo‘lgan sindromlar. Patologiyaning sindromal shakliga aniq nozologik tashxis qo‘yish bemor uchun terapevtik yo‘nalishni aniqlash, shuningdek, oilada farzand ko‘rishni rejalashtirish uchun tibbiy-genetik maslahat berish imkonini beradi. Ma’ruza eng mashhur sindromlarning klinik va diagnostik xususiyatlariga bag‘ishlangan.
Ko‘p sonli tug‘ma nuqsonlar bilan kechadigan sindromlarning differensial diagnostikasi. Semenova N.A. - 3 soat
Ma’ruza fenotipik belgilari o‘xshash bo‘lgan irsiy sindromning klinik ko‘rinishini batafsil tavsiflash va qiyosiy tashxislashga bag‘ishlangan. Har bir muayyan holatda differensial diagnozlar spektrini aniqlash klinik genetikaning asosiy vazifasi bo‘lib, u optimal diagnostik strategiyani tanlash, diagnoz qo‘yishga ketadigan vaqt va xarajatlarni qisqartirish imkonini beradi.